Když se narodí dítě s diagnózou, o které nikdo z lékařů nikdy neslyšel, začíná pro rodinu maraton plný nejistoty. Průměrně pět let trvá, než lékaři u vzácného onemocnění najdou správnou diagnózu. Pět let zkoušení, testování, chybných stop. V Česku se s tímto problémem potýká přibližně půl milionu lidí.
Právě za snahu tento stav změnit získal ministr zdravotnictví Adam Vojtěch v Madridu mezinárodní ocenění Premio Poco Frecuentes. Stal se vůbec prvním zahraničním oceněným v historii prestižní ceny, kterou uděluje španělský Institut pro výzkum a sociální rozvoj vzácných onemocnění.
Reforma, která otevřela dveře tisícům pacientů
Málokdo ví, že v Česku žije s nějakým vzácným onemocněním srovnatelné množství lidí jako v Brně. Jenže zatímco pro běžné nemoci existují zavedené postupy a léky, u vzácných diagnóz narážejí pacienti na zeď. Popsáno je přes 6000 různých vzácných chorob, přičemž 72 procent má genetický původ a sedm z deseti se projeví už v dětství.
Vojtěchovy reformy začaly měnit systém už během jeho předchozího působení v čele ministerstva. Zavedl nový mechanismus rozhodování o úhradách léčivých přípravků specificky pro vzácná onemocnění – oblast, kde klasické hodnocení nákladové efektivity selhává kvůli malému počtu pacientů. Zároveň systémově ukotvil specializovaná centra, která se zapojují do evropských referenčních sítí.
Letos tyto kroky vyvrcholily přijetím Národní strategie pro vzácná onemocnění na období 2026–2035. Dokument se zaměřuje na rychlejší diagnostiku, dostupnost specializované péče a propojení zdravotních a sociálních služeb.
Velmi si tohoto ocenění vážím. Tématu vzácných onemocnění se věnuji dlouhodobě a mám radost, že se nám podařilo udělat konkrétní kroky, které zlepšují podmínky pro pacienty – od dostupnějšího přístupu k léčbě přes ukotvení specializovaných center až po novou národní strategii,
říká Adam Vojtěch.
Proč žádná země nemůže bojovat sama
Paradox vzácných onemocnění spočívá v tom, že společně tvoří obrovskou skupinu postižených – 30 milionů lidí v Evropě, 300 milionů na celém světě – ale každá jednotlivá diagnóza se týká jen hrstky pacientů. V malé zemi jako Česko se může s konkrétní chorobou narodit třeba jen jedno dítě za deset let.
Proto je klíčové propojení se zahraničními centry a sdílení zkušeností napříč Evropou. Když český lékař narazí na pacienta s extrémně vzácnou diagnózou, může díky evropským referenčním sítím konzultovat kolegy, kteří mají s touto nemocí praktické zkušenosti.
U vzácných onemocnění zároveň žádná země nemůže mít zkušenosti se všemi diagnózami. O to důležitější je propojovat české odborníky se špičkovými pracovišti v Evropě a otevírat pacientům cestu k nejnovějším poznatkům a možnostem léčby,
dodává ministr.
Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, význam mezinárodní spolupráce potvrzuje:
Právě u vzácných onemocnění je mezinárodní spolupráce mimořádně důležitá. Jednotlivých diagnóz jsou tisíce a počet pacientů s konkrétní nemocí může být v jedné zemi velmi malý. Sdílení expertizy, propojení specializovaných center a zapojení do mezinárodního výzkumu proto může pacientům otevírat cestu k přesnější diagnostice, odborníkům se zkušeností s jejich vzácnou diagnózou i nové léčbě.
Ocenění s historickým přesahem
Vojtěch si cenu převzal během pracovní návštěvy Španělska zaměřené na spolupráci ve zdravotnictví, výzkumu a inovacích. V Madridu jednal se španělskými partnery o pokročilé léčbě, onkologii, digitalizaci a využití umělé inteligence v medicíně. Plynulá španělština mu usnadnila přímou komunikaci s představiteli institutu INDEPF i dalšími partnery.
Premio Poco Frecuentes každoročně vyzdvihuje osobnosti, instituce a projekty, které posouvají péči o pacienty se vzácnými chorobami kupředu – ať už v diagnostice, léčbě, výzkumu nebo posílení postavení nemocných. Z České republiky dosud získalo ocenění pouze Velvyslanectví ČR v Madridu, konkrétně Premio Especial Poco Frecuente v roce 2024.
Součástí české delegace ve Španělsku byli také zástupci zdravotnických a technologických firem, což podtrhuje rostoucí význam mezinárodní spolupráce nejen na úrovni institucí, ale i soukromého sektoru.
Pro statisíce českých pacientů a jejich rodin znamená ministerovo ocenění především jedno: jejich boj konečně někdo vidí. A snaží se ho změnit k lepšímu.