Achillovou patou v boji proti Alzheimerově chorobě zůstává její včasné odhalení: dosud dostupné krevní testy rozpoznávají pouze markery, které se objeví, až když je nemoc již v pokročilém stadiu. Tým z Duke University Medical Center v USA právě představil radikálně odlišný přístup, který by to mohl změnit.
Podle výsledků, které byly dnes zveřejněny v časopise Nature Communications, může jednoduchý stěr z horní části nosu odhalit biologické změny související s Alzheimerovou chorobou ještě předtím, než se u člověka objeví první problémy s pamětí.
Rychlý, bezbolestný a překvapivě přesný test
Postup nemůže být jednodušší. Po aplikaci lokálního anestetika ve spreji lékař vloží malý štěteček – měkký tampon – do horní části nosní dutiny, kde jsou soustředěny čichové neurony, tj. nervové buňky zodpovědné za čich. Celý proces trvá jen několik minut. Odebrané buňky – jak nervové, tak imunitní – se poté analyzují v laboratoři, aby se zjistilo, které geny jsou aktivní. Tato genová aktivita funguje jako jakési zrcadlo toho, co se děje uvnitř mozku, a odhaluje změny, které se ještě nepromítly do viditelných příznaků.
Výsledky jsou zarážející. Vědci byli schopni identifikovat jasné genetické vzorce, které odlišovaly pacienty s časnou nebo diagnostikovanou Alzheimerovou chorobou od zdravých lidí přibližně v 81 % případů. Studie, ačkoli byla malého rozsahu – zúčastnilo se jí 22 lidí – analyzovala aktivitu tisíců genů ve stovkách tisíc jednotlivých buněk, čímž vznikly miliony dat.
Proč je důležitá včasná diagnostika
Doktor Bradley J. Goldstein, hlavní řešitel studie, zdůrazňuje význam faktoru času. „Chceme být schopni potvrdit Alzheimerovu chorobu ve velmi raném stadiu, dříve než se poškození stihne v mozku nahromadit,“ říká. „Pokud se nám podaří diagnostikovat lidi dostatečně brzy, budeme možná schopni zahájit léčbu, která zabrání rozvoji klinické Alzheimerovy choroby,“ říká.
Alzheimerova choroba postihuje miliony lidí na celém světě, ale její odhalení v počátečních stadiích je stále mimořádně obtížné. V době, kdy je konečně diagnostikována, je poškození mozku často již velmi pokročilé, což značně omezuje možnosti léčby. Právě tato frustrace motivovala Mary Umsteadovou, aby se dobrovolně přihlásila do výzkumu. Její sestře Mariah byla nemoc diagnostikována v 57 letech, ačkoli rodina zaznamenala příznaky mnohem dříve. „Když se naskytla možnost zapojit se do výzkumné studie, neváhala jsem ani vteřinu, protože bych nechtěla, aby někdo musel projít takovou ztrátou, jakou jsme prožili s Mariah,“ vysvětluje. „Ani já bych nechtěla, aby si jakýkoli pacient prošel tím, čím si prošla ona,“ dodává.
Živá tkáň místo pitvy
Dalším aspektem, který vědci považují za klíčový, je změna paradigmatu, kterou tato technika představuje. Dosud většina poznatků o Alzheimerově chorobě pochází ze studií mozkové tkáně získané při pitvách. Vincent M. D’Anniballe, první autor článku, zdůrazňuje, že „tato metoda umožňuje analýzu živé nervové tkáně a zachycuje nervovou a imunologickou aktivitu, což otevírá nové možnosti pro diagnostiku i vývoj léčby„.
Další kroky
Dukeův tým již pracuje na rozšíření výzkumu o větší skupiny účastníků, aby potvrdil výsledky a zvýšil spolehlivost testu. Vědci také zkoumají, zda by nosní výtěr mohl být použit ke sledování vývoje onemocnění v čase a dokonce k měření účinnosti léčby. Dukeova univerzita již požádala o americký patent týkající se tohoto diagnostického přístupu.
