Ve Velké Británii se narodilo osm dětí s použitím genetického materiálu od tří lidí, aby se zabránilo ničivým a obvykle smrtelným nemocem, tvrdí tým lékařů.
Metoda vyvinutá britskými vědci kombinuje vajíčko a spermie matky a otce s druhým vajíčkem od dárkyně. Tato technika je v zemi legální již 8 let, ale nyní se objevily první důkazy, že se díky ní rodí děti bez nevyléčitelných mitochondriálních onemocnění. Tato onemocnění se obvykle přenášejí z matky na dítě a způsobují nedostatek energie v těle. To může způsobit těžká postižení a některé děti umírají během několika dní po narození.
Páry vědí, že jsou ohroženy, pokud jejich předchozí děti, člen rodiny nebo matka těmito nemocemi trpěli. Děti narozené technikou tří osob zdědí většinu své DNA, svého genetického plánu, od svých rodičů, ale malé množství, asi 0,1 %, získají také od druhé ženy. Jedná se o změnu, která se přenáší z generace na generaci. Žádná z rodin, které tímto procesem prošly, veřejně nepromluvila, aby chránila své soukromí, ale poskytla anonymní prohlášení prostřednictvím Newcastle Fertility Centre, kde byly zákroky provedeny.
Ohromeni vděčností
„Po letech nejistoty nám tato léčba dala naději a pak nám dala naše dítě,“ uvedla matka jedné z dívek. „Teď se na něj díváme plní života a možností a jsme ohromeni vděčností.“
Matka jednoho chlapce dodala: „Díky tomuto neuvěřitelnému průlomu a podpoře, které se nám dostalo, je naše malá rodina kompletní. Emocionální břemeno mitochondriálního onemocnění zmizelo a na jeho místo nastoupily naděje, radost a hluboká vděčnost.“
Související článek
Mitochondrie jsou malé struktury, které se nacházejí uvnitř téměř všech našich buněk. Jsou zodpovědné za naši schopnost dýchat, protože využívají kyslík k přeměně potravy na formu energie, kterou naše tělo používá jako palivo. Poškozené mitochondrie mohou způsobit, že tělo nemá dostatek energie na udržení srdečního tepu, a také poškození mozku, záchvaty, slepotu, svalovou slabost a selhání orgánů.
Eight healthy babies have been born in the UK using a new IVF technique that reduces the risk of inheriting genetic diseases. The results are being hailed as a breakthrough. pic.twitter.com/1Mc3afzIJR
— DW News (@dwnews) July 24, 2025
S mitochondriálním onemocněním se narodí přibližně jedno z 5000 dětí. Tým z Newcastlu předpokládá, že ročně bude poptávka po 20-30 dětech narozených pomocí metody tří osob. Někteří rodiče museli čelit utrpení, když kvůli těmto onemocněním přišli o několik dětí. Mitochondrie se přenášejí pouze z matky na dítě. Proto tato průkopnická technika plodnosti využívá oba rodiče a ženu, která daruje své zdravé mitochondrie.
Postup byl vyvinut před více než deseti lety na Newcastle University a Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust a v roce 2017 byla v rámci NHS otevřena specializovaná služba.
Vajíčka matky i dárkyně jsou oplodněna v laboratoři spermiemi otce. Embrya se vyvíjejí tak dlouho, dokud DNA ze spermie a vajíčka nevytvoří pár struktur zvaných pronukleus. Ty obsahují plány pro stavbu lidského těla, například barvu vlasů a výšku.
Pronuklea jsou z obou embryí odstraněna a do embrya naplněného zdravými mitochondriemi je vložena DNA rodičů. Výsledné dítě je geneticky příbuzné svým rodičům, ale nemělo by trpět mitochondriálními chorobami. Dvě zprávy zveřejněné v časopise New England Journal of Medicine ukazují, že tento proces podstoupilo 22 rodin v Newcastle Fertility Centre. Výsledkem jsou čtyři chlapci a čtyři dívky, včetně dvojčat a jedno probíhající těhotenství.
„Vidět úlevu a radost na tvářích rodičů těchto dětí po tak dlouhém čekání a strachu z následků je úžasné, stejně jako možnost vidět tyto děti živé, rostoucí a normálně se vyvíjející,“ řekl BBC profesor Bobby McFarland, ředitel vysoce specializované služby NHS pro vzácné mitochondriální poruchy.
Otázky
Všechny děti se narodily bez mitochondriálního onemocnění a dosáhly očekávaných vývojových milníků. U jednoho dítěte se vyskytla epilepsie, která se sama vyléčila, a jedno dítě má poruchu srdečního rytmu, která se úspěšně léčí.
Nepředpokládá se, že by tyto případy souvisely s defektními mitochondriemi. Není známo, zda jde o součást známých rizik IVF, zda je specifická pro metodu tří osob, nebo zda byla zjištěna pouze proto, že je zdravotní stav všech dětí narozených touto technikou intenzivně sledován.
Další klíčovou otázkou týkající se této metody je, zda by se defektní mitochondrie přenesly do zdravého embrya a jaké by to mělo důsledky. Výsledky ukazují, že v pěti případech nebyly nemocné mitochondrie detekovatelné. Ve třech dalších případech bylo ve vzorcích krve a moči zjištěno 5-20 % defektních mitochondrií. To je méně než 80 %, o kterých se předpokládá, že způsobují onemocnění. Bude zapotřebí další práce, abychom pochopili, proč k tomu došlo a zda tomu lze zabránit.
Profesorka Mary Herbertová z Newcastle University a Monash University uvedla: „Výsledky dávají důvod k optimismu. Bude však nezbytné provést výzkum, abychom lépe porozuměli omezením technologií dárcovství mitochondrií a mohli dále zlepšovat výsledky léčby.“
Tento průlom dává rodině Kittových naději. Katina nejmladší čtrnáctiletá dcera Poppy trpí touto nemocí. Její nejstarší dcera Lily, 16 let, by ji mohla přenést na své děti. Poppy je upoutána na invalidní vozík, nemůže mluvit a je vyživována pomocí výživové sondy.
„Ovlivnilo to velkou část jejího života,“ říká Kat, „opravdu si ji užíváme takovou, jaká je, ale jsou chvíle, kdy si uvědomíte, jak je mitochondriální onemocnění zničující.“
Navzdory desetiletím práce stále neexistuje žádný lék na mitochondriální onemocnění, ale možnost zabránit jeho přenosu dává Lily naději.
„Jsou to budoucí generace, jako jsem já, moje děti nebo moji bratranci a sestřenice, které mohou mít vyhlídku na normální život,“ říká.
„To může udělat jen Velká Británie.“
Spojené království nejenže vyvinulo vědu o trojčatech, ale také se stalo první zemí na světě, která po hlasování v parlamentu v roce 2015 zavedla zákony umožňující jejich vytváření. Vyvolalo to kontroverze, protože mitochondrie mají vlastní DNA, která řídí jejich fungování.
To znamená, že děti zdědily DNA od svých rodičů a asi 0,1 % od dárkyně. Každá dívka narozená touto technikou by ji předala svým vlastním dětem, takže se jedná o trvalou změnu lidské genetické dědičnosti.
Pro některé to byl v době, kdy se o této technologii začalo diskutovat, příliš velký krok, který vyvolal obavy, že by otevřel dveře geneticky modifikovaným „designovým“ dětem.
Profesor Doug Turnbull z univerzity v Newcastlu řekl: „Myslím, že toto je jediné místo na světě, kde se to mohlo stát, byla zde věda světové úrovně, která nás dostala tam, kde jsme, byla zde legislativa, která umožnila, aby se to stalo klinickou léčbou, NHS to pomohla podpořit a nyní máme osm dětí, které se zdají být bez mitochondriálního onemocnění – jaký úžasný výsledek.“
Liz Curtisová, zakladatelka charitativní organizace Lily Foundation, řekla: „Po letech čekání nyní víme, že se díky této technice narodilo osm dětí a žádné z nich nevykazuje známky mitochondriálního onemocnění. Pro mnoho postižených rodin je to první skutečná naděje, jak přerušit cyklus této dědičné choroby.“