Brazilská žena šla na běžné vyšetření po potratu – a zjistila, že její krevní buňky mají mužské chromozomy. Lékaři odhalili vzácný případ krevního chimérismu, kdy tělo nese genetický otisk ztraceného dvojčete. Tento případ přepisuje dosavadní představy o lidské biologii.
Představte si, že si necháte udělat rutinní test, abyste vyšetřili předčasné ukončení těhotenství, a výsledky vám řeknou, že vaše krevní buňky mají typicky mužské chromozomy: XY. A přitom vaše tělo, váš vývoj, vaše historie jasně ukazují, že jste žena. Přesně to se podle studie zveřejněné v časopise Gene Reports stalo 35leté ženě z Brazílie. Scénář vypadal jako hádanka hodná sci-fi. Ale nebyl: šlo o chimérismus.
Jde o případ 35leté ženy, která se dostala do nemocnice po samovolném potratu v sedmém týdnu těhotenství a lékaři se rozhodli prozkoumat možné genetické příčiny. Když provedli karyotypizaci jejích krevních buněk (karyotyp je kompletní soubor chromozomů jedince uspořádaný podle velikosti a tvaru, aby bylo možné odhalit abnormality), zjistili 46 chromozomů XY, tedy to, co bychom očekávali u muže.
Když však provedli karyotypizaci kožních buněk, našli 46 chromozomů XX, přičemž žena měla typický ženský pohlavní vývoj, menstruovala ve 13 letech, neměla žádné genitální abnormality a její produkce hormonů byla v normě.
Analýzou rodinné anamnézy autoři pod vedením Elviry Deolindy Velloso zjistili, že pacientka měla bratra, dvojče, a dospěli k závěru, že v děloze došlo k transfuzi plodu: do její krve se dostaly buňky jejího bratra, které pak v ní „žily“ jako samostatná krevní linie.
Jedná se o tzv. chimérismus. Termín pochází z mytologie: chiméra, tvor, který měl části různých zvířat. V biologii hovoříme o chimérismu tehdy, když se v jedinci nacházejí dvě (nebo více) buněčné populace s odlišnou DNA. K tomu může dojít z různých důvodů: splynutí dvou raných embryí, výměna buněk mezi dvojčaty v děloze, transplantace atd. V tomto případě hovoříme o krevním chimérismu: krev pacientky obsahuje buněčnou linii zděděnou po jejím dvojčeti, zatímco ostatní tkáně se řídí typickou ženskou DNA.
Proč je tento případ zvláštní? Existují nejméně tři důvody, které jej činí výjimečným. Prvním je, že je velmi zvláštní, že se linie XY nachází výhradně v krvi a nikoli v jiných viditelných tkáních nebo v jejím pohlavním vývoji.
Za druhé, tato výjimečnost neměla před karyotypizací žádné zjevné vývojové problémy ani varovné příznaky; její biologická identita byla ženská a nesvědčí o žádné „anomálii“.
A konečně je velmi zvláštní, že chimérismus nebránil její reprodukční schopnosti: brzy poté se ženě, jejíž jméno bylo ponecháno v anonymitě, podařilo otěhotnět a narodilo se jí zdravé dítě. To vše otevírá důležité otázky o tom, kolik případů chimérismu může zůstat nepovšimnuto , a o skryté genetické rozmanitosti mnoha lidí.
Toto zjištění má důležité lékařské, genetické a sociální důsledky. Ukazuje, že naše biologie je proměnlivější, než si myslíme: sdílíme buňky s ostatními, zejména při vícečetném těhotenství, a tyto buňky mohou přetrvávat i po letech. Toto buněčné „míchání“ vyvolává otázky týkající se dědičnosti, genetické identity, dlouhodobého zdraví a interpretace genetických testů.
Pacientka není ojedinělým „vzácným případem“, který vzbuzuje pouze akademickou zvědavost: je oknem do biologické reality, které zatím plně nerozumíme. To, že žena může mít v krevním řečišti chromozomy svého sourozence, aniž by si toho její tělo nebo reprodukční život všimly, nám říká, že „cihly“ biologie jsou postaveny s více nuancemi, než si uvědomujeme.