Téměř čtyři desetiletí po černobylské katastrofě přináší nová genetická studie z Německa přelomový pohled na její následky.
Téměř 40 let po černobylské jaderné katastrofě věda stále odhaluje její dlouhodobé následky, a to nejen na ty, kteří byli v první linii, ale také na jejich rodiny. Nová studie Bonnské univerzity v Německu odhalila, že děti pracovníků, kteří se podíleli na likvidaci a monitorování elektrárny, mají ve srovnání s běžnou populací výrazně více genetických mutací.
Až dosud nebylo jasné, zda vystavení radiaci může zanechat dědičné stopy na potomcích. Většina předchozích studií o černobylské a jiných jaderných haváriích se zaměřovala na přímé zdravotní dopady na osoby vystavené ozáření (rakovina štítné žlázy, leukémie, kardiovaskulární problémy) nebo na dopady na životní prostředí. Tato nová práce poskytuje dosud nejpřesvědčivější důkaz o transgeneračním účinku na úrovni DNA, i když zároveň dochází k závěru, že tyto mutace, jak byly pozorovány v této studii, nezvyšují riziko onemocnění u analyzovaných dětí.
Studie, kterou vedl genetik Peter K. Roganem a jeho kolegy z Bonnské univerzity a dalších evropských institucí, se přidává k linii výzkumu, který se snaží odpovědět na klíčovou otázku: může ionizující záření změnit genetický materiál takovým způsobem, že se tyto změny přenesou na další generaci, i když potomci nikdy nebyli přímo ozářeni?
Co jsou to de novo mutace
Když mluvíme o dědičných mutacích, obvykle máme na mysli genetické změny, které se předávají z rodičů na potomky po mnoho generací. Existují však také tzv. de novo mutace: změny, které se poprvé objeví ve vajíčku nebo spermii rodičů nebo v embryu velmi brzy a které v DNA rodičů nebyly přítomny.
Místo hledání jednotlivých mutací se vědci zaměřili na mnohem specifičtější vzorec: shluky mutací de novo, známé jako cDNM (clustered de novo mutations). Ty se objevují, když se dvě nebo více genetických změn objeví společně ve stejném úseku DNA v těsné blízkosti. Takové „shluky“ mutací jsou v běžné populaci vzácné a obvykle naznačují, že řetězec DNA byl v určitém okamžiku přerušen a nebyl správně opraven.
Takový vzorec poškození je typický po vystavení ionizujícímu záření, například záření emitovanému radioaktivními materiály. Radiace může způsobit dvojité zlomy v dvojité šroubovici DNA. Když se buňka snaží tyto zlomy opravit, někdy se dopustí chyb a zanechá malé „jizvy“ v podobě mutací. Pokud se tyto zlomy objeví v buňkách, z nichž vzniknou spermie nebo vajíčka, mohou se mutace přenést na potomky.
Tento přístup je jednou z hlavních novinek této práce. Předchozí černobylské studie se zabývaly celkovým počtem de novo mutací u potomků exponovaných jedinců a obecně nezjistily jejich zřetelné zvýšení ve srovnání s běžnou populací. Nová studie se zaměřuje na shluky mutací, a proto je schopna odhalit typ poškození, který je s radiací přímo spojen.
Tři skupiny a více než 1 500 genomů
Aby tým prozkoumal tento možný transgenerační efekt, sekvenoval celé genomy tří skupin lidí:
- 130 dětí černobylských pracovníků, jejichž rodiče se podíleli na odstraňování následků havárie, na dozoru nebo v době havárie žili ve městě Pripjať.
- 110 dětí německých vojenských radarových operátorů, kteří byli během své služby vystaveni rozptýlené radiaci, i když v mnohem nižších dávkách než likvidátoři černobylské havárie.
- 1275 osob bez známého vystavení rodičů ionizujícímu záření, které sloužily jako kontrolní skupina.
Ve všech případech vědci porovnávali DNA potomků s DNA jejich rodičů, aby identifikovali de novo mutace, tj. změny přítomné u potomků, které se neobjevily v genomu žádného z rodičů. Poté konkrétně hledali cDNM– shluky dvou nebo více blízce příbuzných mutací v sekvenci DNA.
Výsledky byly přesvědčivé. Děti černobylských pracovníků měly v průměru 2,65 cDNMs, děti operátorů radaru 1,48 a skupina bez expozice jen 0,88 cDNMs. Ačkoli se tato čísla mohou zdát malá, v populační genetice jsou tyto rozdíly velmi významné, zejména pokud se jedná o tak vzácný typ mutace a tak úzce spojený s procesy poškození DNA.
Intenzita rodičovského záření přímo ovlivňuje mutace
Studie rovněž zjistila úměrný vztah mezi dávkou záření, kterou obdrželi rodiče, a počtem mutací u jejich dětí. Čím vyšší expozice, tím vyšší počet zděděných cDNM. Tento vztah mezi dávkou a reakcí je jedním z nejsilnějších důkazů kauzality v epidemiologii a posiluje myšlenku, že radiace byla spouštěčem těchto shlukovitých mutací.
Autoři upozorňují, že velikost vzorku je omezená a že může docházet k určitému statistickému šumu, ale i při zohlednění těchto faktorů je rozdíl stále významný. Článek byl publikován v časopise Scientific Reports, který je součástí skupiny Nature, a prošel recenzním řízením, což znamená, že kvalitu dat a analýz posoudili další nezávislí odborníci.
Vědci navíc zohlednili další faktory, které mohou mít vliv na výskyt de novo mutací, jako je věk rodičů v době početí. Je známo, že s věkem se v mužských spermiích hromadí více mutací, takže děti starších otců mají tendenci mít o něco více nových genetických změn. Studie upravila své analýzy tak, aby tento efekt kontrolovala, a přesto zjistila zřetelný nadbytek cDNM u synů černobylských pracovníků.
Kdo byli rodiče: Obyvatelé Pripjati a likvidátoři
Analyzovaní rodiče byli většinou obyvatelé Pripjati v době havárie nebo patřili k tzv. likvidátorům, civilnímu a vojenskému personálu, který měl na starosti monitorování, zadržování a čištění kontaminované oblasti po výbuchu reaktoru číslo 4 26. dubna 1986.
Likvidátoři pracovali v extrémně nebezpečných podmínkách, často s nedostatečnou ochranou a ve velmi krátkých směnách, aby omezili obdrženou dávku radiace. Mnozí z nich byli vystaveni vysokým dávkám ionizujícího záření ve velmi krátké době, zejména v prvních měsících po havárii, kdy byla situace méně kontrolovaná a informace o rizicích byly nedostatečné nebo utajované.
Podle vědců ionizující záření generovalo reaktivní formy kyslíku, nestabilní molekuly schopné rozkládat DNA. Tyto reaktivní formy jsou normálními vedlejšími produkty buněčného metabolismu, ale jejich produkce je spuštěna, když buňka obdrží záření. Toto poškození postihlo zejména vyvíjející se spermie, které jsou na zlomy DNA velmi citlivé, a zanechalo shluky mutací, které se pak přenesly na potomstvo.
U žen je situace poněkud odlišná. Vajíčka se z velké části tvoří před narozením a zůstávají po léta v klidovém stavu, takže jejich kumulativní celoživotní expozice je jiná. Přesto studie zohlednila i možný příspěvek matky, ačkoli nejzřetelnější signál zvýšené cDNM byl pozorován v souvislosti s expozicí otce.
Proč tyto mutace nezvyšují riziko onemocnění
Jedním z nejpozoruhodnějších zjištění studie je, že navzdory nárůstu mutací vědci zjistili, že se tyto mutace většinou nacházely v nekódujících oblastech DNA, tj. v oblastech, které nemají přímý vliv na tvorbu proteinů.
Lidský genom se skládá z přibližně 3,2 miliardy „písmen“ (párů bází). Pouze malá část této sekvence odpovídá genům kódujícím bílkoviny. Zbytek tvoří regulační oblasti, repetitivní sekvence a další fragmenty, jejichž funkce je v mnoha případech stále předmětem zkoumání. Mutace v kódujících nebo klíčových regulačních oblastech mohou změnit funkci buněk a zvýšit riziko onemocnění, jako je rakovina nebo některé dědičné poruchy.
V tomto případě se identifikované cDNM nacházely především v oblastech, kde podle současných znalostí nemají žádné známé biologické účinky. Autoři proto dospěli k závěru, že u zkoumaných osob tyto mutace nezvyšují detekovatelně riziko onemocnění. V článku se dokonce uvádí, že věk otce při početí představuje v tomto konkrétním případě větší riziko pro vznik mutací než vystavení radiaci.
To však neznamená, že záření je neškodné nebo že nemůže způsobit onemocnění. Existuje dostatek důkazů o tom, že přímé vystavení vysokým dávkám ionizujícího záření zvyšuje u exponovaných osob riziko vzniku rakoviny a dalších zdravotních problémů. Tato studie však ukazuje, že přinejmenším v této kohortě a při současných technikách se zvýšení dědičných mutací u potomků nepromítá do jasného zvýšení genetických onemocnění.
Jak tato studie zapadá do ostatních výzkumů v Černobylu
Dopady Černobylu byly v posledních desetiletích předmětem stovek studií. Agentury jako Světová zdravotnická organizace (WHO), Vědecký výbor OSN pro účinky atomového záření (UNSCEAR) a Mezinárodní agentura pro atomovou energii (MAAE) vypracovaly obsáhlé zprávy o zdravotních a environmentálních důsledcích havárie. Mezi nejzávažnější závěry patří:
- Velmi výrazný nárůst výskytu rakoviny štítné žlázy u osob ozářených v dětství, zejména v Bělorusku, na Ukrajině a v Rusku, v důsledku požití radioaktivního jódu v prvních dnech po havárii.
- Zvýšené riziko leukémie a dalších druhů rakoviny u některých skupin likvidátorů vystavených vysokým dávkám.
- hluboké psychologické a sociální dopady, včetně úzkosti, deprese a stigmatizace postižených obyvatel.
Když však byly učiněny pokusy o posouzení, zda potomci ozářených osob mají více dědičných mutací nebo více genetických onemocnění, byly výsledky mnohem méně jednoznačné. Předchozí studie, například studie mezinárodního konsorcia publikovaná v roce 2021 v časopise Science, nezjistily žádné významné zvýšení celkového počtu de novo mutací u potomků osob, které přežily černobylskou havárii.
Hlavní rozdíl spočívá v tom, že tato práce se zaměřila na celkový počet nových mutací, zatímco nová studie Bonnské univerzity se zabývá velmi specifickým podtypem: shlukovanými mutacemi, které jsou specifičtějším znakem radiačního poškození. Tyto dva výsledky si tedy neodporují, ale vzájemně se doplňují: celkový počet mutací se nemusí příliš lišit, ale vzor těchto mutací odráží předchozí expozici rodičů.
Mezi vzpomínkami na Černobyl a vědeckými důkazy
Černobyl se stal symbolem jaderného rizika a kulturním odkazem, který stále podněcuje dokumentární filmy, seriály a politické debaty. V tomto kontextu se strach a dezinformace snadno mísí s vědeckými údaji. Práce, jako je tato, poskytuje vyváženější pohled: potvrzuje, že radiace může zanechat dědičné stopy v DNA, ale také ukazuje, že tyto stopy nemusí nutně znamenat osud nemoci pro budoucí generace.
Pro rodiny likvidátorů a obyvatel Pripjati mohou mít tyto výsledky dvojí účinek. Na jedné straně uznávají, že expozice jejich rodičů zanechala skutečnou stopu v jejich genetickém materiálu. Na druhé straně nabízejí poměrně uklidňující zprávu: zjištěné mutace jsou soustředěny v oblastech genomu bez známé funkce a podle současných poznatků se nezdá, že by zvyšovaly riziko patologických stavů.
Příběh Černobylu se nadále píše v genetických laboratořích a ve zprávách o veřejném zdraví. Každá nová studie nejen pomáhá lépe pochopit, co se v roce 1986 stalo, ale také poskytuje poučení pro budoucnost, jak řídit, komunikovat a minimalizovat radiační rizika v naší společnosti.