Vědecký svět otřásl případ devatenáctiletého Číňana, u něhož byla diagnostikována Alzheimerova choroba — bez jakékoliv genetické predispozice či rodinné anamnézy.
Diagnóza Alzheimerovy choroby v Číně otřásla dosavadním chápáním této nemoci, tradičně spojované se stářím. Neurology zaráží nejen mládí pacienta, ale i naprostá absence známých příčin, které obvykle vysvětlují její časný nástup. Případ představuje ránu do stolu, která nutí vědeckou komunitu hledat odpovědi na dosud neprobádaných územích a naznačuje, že mechanismy, které tuto demenci vyvolávají, mohou být složitější, než se dosud předpokládalo. Tato složitost je hnacím motorem pro hledání inovativních řešení, a to do té míry, že i aplikace pro mobilní telefony šokovala vědu svým potenciálem v boji proti této nemoci.
Epicentrem této lékařské hádanky je teprve devatenáctiletý mladík, jehož totožnost nebyla zveřejněna. Tím se automaticky stává nejmladším pacientem, který byl kdy v lékařské literatuře zaznamenán, a překonává tak dosavadní rekord, který držel 21letý mladík. Tato zpráva otřásá základy patologie, která se jen zřídka objevuje u lidí mladších 65 let, natož u mladistvých.
Navzdory genetické nejistotě je klinická jistota naprostá. Lékařské testy, které mladý muž podstoupil, nenechávaly žádný prostor pro pochybnosti: CT vyšetření odhalilo atrofii hipokampu, oblasti mozku klíčové pro paměť, a analýza jeho mozkomíšního moku prokázala nezaměnitelné biomarkery nemoci. Souhrn důkazů potvrdil diagnózu, která se podle výzkumu zdála nemožná.
Rychlý postup neúprosné nemoci
Přísnost diagnózy umocňuje agresivita, s jakou se nemoc projevovala. První příznaky se objevily, když bylo pacientovi 17 let, s potížemi se soustředěním a stále silnější ztrátou paměti. Již za dva roky byla porucha kognitivních funkcí tak závažná, že nebyl schopen dokončit střední školu, přičemž okamžitá kapacita paměti byla o 82 % nižší než průměr chlapců jeho věku.
Na druhou stranu je pro tento případ skutečnou záhadou, že genetické testy nenašly žádnou z mutací, které obvykle stojí za časným nástupem Alzheimerovy choroby. Kromě toho se v jeho okolí nevyskytla žádná rodinná anamnéza demence, což v zásadě vylučuje jasnou dědičnou složku. Tato situace ostře kontrastuje s případem 21letého pacienta, jehož diagnóza byla přímo spojena s identifikovanou genetickou změnou. Právě tato absence genetických indicií zdůrazňuje význam zkoumání dalších prvků, neboť bylo zjištěno, že určitý výchovný faktor může přispět ke zmírnění rizika Alzheimerovy choroby v obecné populaci.
Toto zjištění, publikované v časopise Journal of Alzheimer’s Disease, je proto pro vědce velkou výzvou. Existence Alzheimerovy choroby u dospívajícího člověka bez viditelné genetické příčiny otevírá nové cesty výzkumu, který by měl objasnit, proč tak mladý mozek může podlehnout onemocnění, o němž se mělo za to, že je téměř výhradně doménou starších lidí.
Nové směry ve výzkumu Alzheimerovy choroby
Tento výjimečný případ vede vědce k přehodnocení rizikových faktorů a základních mechanismů Alzheimerovy choroby. Alzheimerova choroba je tradičně spojována s hromaděním plaků beta-amyloidních bílkovin a tau proteinových splétání v mozku. Případ devatenáctiletého mladíka však naznačuje, že ve hře mohou být i jiné faktory. Někteří vědci zkoumají možnost, že při vzniku onemocnění mohou hrát roli faktory životního prostředí, virové infekce nebo dokonce střevní mikroflóra.
Kromě toho tento případ upozorňuje na potřebu vyvinout přesnější a dostupnější diagnostické nástroje, které by Alzheimerovu chorobu odhalily v nejranějších stadiích. V této oblasti začíná hrát zásadní roli umělá inteligence a strojové učení, které lékařům umožňují identifikovat jemné vzorce v datech ze zobrazování mozku, které by lidským okem mohly zůstat nepovšimnuty.
Případ mladého Číňana je nakonec výzvou pro lékařskou komunitu, aby se zamyslela nad tradičními teoriemi a zvážila komplexnější přístup k pochopení a léčbě Alzheimerovy choroby. Mezinárodní spolupráce a sdílení dat budou mít zásadní význam pro posun tímto směrem a snad i pro nalezení nových způsobů prevence a léčby této ničivé nemoci.